Le malattie genetiche sono classificate in cromosomiche, monofattoriali e multifattoriali.
Le malattie cromosomiche derivano da alterazioni dell’assetto cromosomico: variazioni del numero di cromosomi o alterazioni del singolo cromosoma; poiché ciascun cromosoma contiene migliaia di geni, si determinano manifestazioni cliniche importanti.
Tra le malattie genetiche cromosomiche c’è la Sindrome di Down, una condizione caratterizzata dall’anomala presenza di tre cromosomi numero 21, anziché due.
Le malattie monofattoriali o monogeniche sono causate da mutazioni di un singolo gene, sono chiamate anche mendeliane, perché la loro trasmissione ereditaria segue le leggi di Mendel. Sono conosciute circa 4.000 malattie monogeniche. Fra le varie malattie genetiche multifattoriali ve ne sono alcune che sono maggiormente conosciute come la Fibrosi cistica, la Distrofia Muscolare di Duchenne, l’Atrofia Muscolare Spinale e la neurofibromatosi.
Le malattie multifattoriali derivano dall’interazione di fattori genetici e fattori ambientali: la componente genetica è responsabile della predisposizione alla malattia, che si manifesta però solo in condizioni ambientali scatenanti. Le malattie genetiche di tipo multifattoriale, più delle altre tipologie, possono condurre la persona che ne è affetta a morte, probabilmente anche a causa della loro rarità e quindi dell’insufficienza di informazioni che si ha sul loro conto;
Le malattie multifattoriali comprendono in genere le patologie più frequenti dell’età adulta come l’asma, l’osteoporosi, l’obesità, l’ipertensione, le coronaropatie e varie malformazioni cardiache. L’impatto clinico di queste patologie è molto impegnativo sia nel periodo neonatale che in età avanzata.